Força Lilo

lilo.siteMurilo (Lilo) tem Beckwith Wiedemann, (Saiba mais sobre a doença no final do post) uma síndrome rara com complicações. Precisamos de ajuda para levá-lo num hospital especialista na Filadélfia (EUA)!

A história do Lilo é cheia de superação desde o seu nascimento!!!
E hoje precisamos da ajuda dos amigos para conseguirmos vencer mais uma etapa.

Precisamos levar o Murilo para The Children’s Hospital of Philadelphia, hospital especialista em BWS (doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas.)

Porém, os custos iniciais de consultas com especialistas e exames, são de U$18.240,00

Precisamos da sua ajuda!!!

BRADESCO
Murilo Henrique de Alvarenga Santos
CPF:150.545.746-70
Agência: 6641-9
Conta: 1000629-5

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A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas.

A doença é pan-étnica e a prevalência está estimada em 1/13,700. A incidência é equivalente em ambos os sexos, com exceção nos gémeos monozigóticos (excesso significativo de indivíduos do sexo feminino).

Os doentes tendem a crescer a um ritmo aumentado na 2ª metade da gravidez e nos primeiros anos de vida; a altura nos adultos é tipicamente normal. O crescimento anormal também pode manifestar-se como hemihiperplasia e/ou macroglossia (levando a dificuldades na alimentação, da fala e, raramente, a apneia do sono). A hipoglicemia está descrita em 30-50% dos recém-nascidos. Um gestalt facial reconhecível é comum e muitas vezes normaliza na idade adulta. Além de macrossomia, macroglossia, hemihiperplasia e hipoglicemia, as características podem incluir onfalocelo/hérnia umbilical/diástase dos retos, tumor embrionário, prega(s) na face anterior do lóbulo da orelha e fossetas na face posterior da hélice, nevus flammeus ou outras malformações vasculares, visceromegalias envolvendo órgãos abdominais, citomegalia adrenocortical fetal (patognomónica), anomalias renais, história familiar positiva e raramente fenda do palato. As malformações cardíacas são encontradas em 9-34% dos casos e cerca de 1/2 destes têm cardiomegalia resolvida espontaneamente. Cardiomiopatia é rara. Os doentes têm elevada predisposição a tumores malignos embrionários principalmente nos primeiros 8 anos de vida com risco estimado de 7,5% (variando de 4 – 21%).

A BWS é causada por diversas alterações epigenéticas e/ou genéticas que desregulam os genes sujeitos a imprinting no cromossoma 11p15.5. A doença ocorre esporadicamente (85%), mas está descrita transmissão familiar (15%). Os subgrupos moleculares estão associados a diferentes riscos de recorrência e diferentes achados clínicos (por exemplo, risco de tumores).

Geralmente, o diagnóstico é suportado pela presença de pelo menos 3 achados clínicos característicos, mas o desenvolvimento do tumor embrionário pode ocorrer com apresentações mais «ligeiras». Os testes moleculares positivos podem confirmar o diagnóstico, mas um resultado negativo não exclui BWS.

Os diagnósticos diferenciais incluem as síndromes de Simpson-Golabi-Behmel, Costello, Perlman e Sotos e mucopolissacaridose tipo VI (ver estes termos).

Os testes pré-natais por biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese podem ser oferecidos, especialmente se tiver sido identificada uma anomalia citogenética ou genómica; as alterações da metilação são detectadas de forma mais segura com amniocentese, atualmente. A amniocentese pode também ser indicada para os achados relacionados com BWS detectados na ecografia fetal (onfalocelo fetal). Na ausência de uma alteração molecular conhecida, o rastreio pode ser feito através da quantificação de alfa-fetoproteína no soro materno e ecografia direcionada.

O aconselhamento genético é recomendado, a estimativa do risco de recorrência e testes genéticos em cascata devem ter em conta a história familiar e o subgrupo molecular do membro da família afetado.

A gestão envolve tipicamente estratégias de suporte médico e cirúrgicas padrão. A vigilância tumoral deve ser iniciada se o BWS for suspeitado/diagnosticado e num gémeo monozigótico clinicamente não afetado de um doente, mas não deve ser guiado pelas correlações genótipo/fenótipo neste momento. O rastreio para hipoglicemia deve ser realizado no período neonatal se existirem achados pré-natais sugestivos ou de diagnóstico, ou para recém-nascidos clinicamente não afetados com risco acrescido com base na história familiar.

No espectro grave, os doentes correm risco de morte prematura devido a complicações decorrentes da hipoglicemia, prematuridade, cardiomiopatia, macroglossia ou tumores. Em doentes que sobrevivem à infância, o prognóstico é geralmente bom.

Editor(es)

  • Prof Chéryl SHUMAN

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